차세대 시퀀싱(NGS, Next Generation Sequencing)은 암에 대한 표적 치료법을 보다 진보시킨 혁신적인 기술입니다. NGS는 대량의 유전 정보를 신속하고 동시에 분석할 수 있을 정도로 정보처리가 뛰어나고 효율적인 것이 특징인데요. 게놈 시퀸싱에 필요한 시간과 비용을 획기적으로 줄여 역사적으로 수 년에 걸쳐 진행됬던 인간 게놈 시퀸싱을 단 며칠 만에 해낼 정도입니다.
이런 효율적인 DNA 및 RNA 분석을 통해 NGS는 종양의 발생과 성장을 유래하는 유전적 돌연변이를 식별하고 표적화하여 치료하는 데에 새로운 길을 열고 있습니다. 오늘은 NGS이란 무엇인지, 암과의 싸움에 어떻게 큰 영향을 미치는 지 살펴보겠습니다.
NGS 기술은 정확히 무엇인가요? 어떤 원리인가요?
NGS는 많은 양의 유전물질, 즉 DNA와 RNA를 정확하게 시퀸싱할 수 있는 고처리량 정보 처리 기술입니다. 이 기술을 사용하면 개개인의 유전적 구성에 대한 더 많은 정보를 더 빠르게 분석 및 수집하고, 우리 유전자 속에 있는 특정 돌연변이, 즉 암세포를 발현시킬 수 있는 유전자 속의 오류를 식별할 수 있습니다.
NGS의 도움으로 항암 치료에서 의료진은 환자의 암세포 속에 있는 특정 유전자 돌연변이를 분석하여 환자 개인을 위한 맞춤형 항암 치료 계획을 개발할 수 있습니다. 이러한 항암의 접근법은 “표적 항암 치료” 라고 불리고 있으며, 기존의 항암 치료보다 더 효과적이고 부작용과 독성이 적은 것으로 나타났습니다. 이제는 NGS 기술을 이용하여 많은 유형의 암에 대해 표적 항암 치료가 가능할 수 있도록 연구되고 있습니다.
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NGS 기술의 효용성과 이점
유전자 진단 정확도 향상
- NGS는 수백 개의 유전자와 게놈 영역을 동시에 분석하여 암 진단의 정확도를 높이고 개인별 치료 옵션을 식별하는 데 도움을 줍니다. 이런 이점 덕택에 NGS를 이용하여 약물의 표적이 될 수 있는 여러 유전적 돌연변이의 존재를 포함하여 종양의 게놈 환경에 대한 더욱 깊은 연구가 진행되고 있습니다.
치료 대상 확대
- NGS는 약물의 표적이 될 수 있는 많은 새로운 유전적 변이를 발견하여 더 많은 환자들이 암 치료를 받을 수 있게 도와주고 있습니다. NGS를 통한 연구의 성과로 특정 유전자의 돌연변이를 표적으로 하는 새로운 폐암 항암제를 개발하는 등, 치료하기 어려웠던 암들에 대한 항암제가 하나둘 개발되고 있습니다.
실시간 치료 반응 모니터링
- NGS는 치료 중 암 유전자의 변화를 감지하는 데 사용할 수도 있어 질병이 변화하기에 따라서 치료 방법을 환자의 상태에 맞춰 실시간으로 조정할 수 있습니다. 예를 들어서, 환자의 암이 특정 항암제에 대한 내성을 갖게 되면 NGS를 사용하여 이러한 내성을 유발하는 유전적 변화를 식별하고 거기에 맞춰서 새로운 치료 전략을 세울 수 있습니다.
종양 이질성에 대한 이해 향상
- NGS를 사용하면 항암제에 대한 암세포의 내성을 유발할 수 있는 유전적 요소를 더 깊게 파악할 수 있는 등 종양의 유전자 환경에 대한 폭넓은 관점을 제공해 줍니다. 이 정보를 이용해서 보다 환자 개개인에게 맞는 효과적인 치료방법을 제공할 수 있습니다.
관련 링크: 보건타임즈 – 항암치료에 ‘NGS 기반 정밀의료’ 적용‥전 세계적 추세
의료기관에서는 NGS를 어떻게 사용하나요?
일반적으로 병원에서 암환자의 암을 자세히 연구하기 위해 환자의 암세포를 직접 떼어내어 검사하는 조직검사라는 과정을 거치는데요, 이 과정에서 생긴 샘플을 NGS기술을 통해 시퀸싱할 수 있습니다. 환자의 암세포를 DNA 또는 RNA 시퀸싱하여 그 결과를 분석하고, 암세포에 존재하는 유전적 돌연변이를 식별합니다. 이 결과에 따라 의료진은 해당 환자에게 가장 적합한 암치료 과정을 결정할 수 있게 됩니다.
관련 링크: 데일리메디 – 맞춤의료 대세 기술 ‘NGS’, 임상현장 적용 가속도
현재 NGS 기술의 한계점은 어떤 것이 있을까요?
- NGS 검사는 그 효용성은 비교할 수 없이 뛰어나지만 그에 따른 큰 비용이 들 수 있습니다.
- 최신 기술인 NGS는 아직 세계 여러 지역에 널리 보급되지 않아 접근성이 뛰어나지 않습니다.
- NGS로 분석해낸 검사 데이터는 그 자료의 양이 방대함에 따라 해석이 복잡하고 전문 지식이 필요합니다.
- NGS로 식별된 유전적 돌연변이를 치료하는 맞춤 항암제의 연구개발이 이루어지지 않았거나 찾기 어려운 경우도 있습니다.
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맺음말
NGS는 암세포에 대해 보다 정확한 분석과 이해를 가능케 하고, 항암 치료에 보다 표적화되고 환자 맞춤형식의 접근 방식인 표적 항암 치료를 가능케 하는 암치료의 혁신이라고 볼 수 있겠습니다. 여전히 비용이나 접근성 등 해결해야 할 몇 가지 장애물이 있지만 NGS 기술의 지속적인 개발과 개선이 앞으로 암치료에 어떤 긍정적인 효과를 가져다 줄 것인지 정말 기대가 되는 바입니다.
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